Методы изучения наследственности человека презентация. Презентация к уроку биологии "методы изучения генетики человека"

Цитогенетический метод Цитогенетический метод изучения наследственности человека представляет собой микроскопический анализ хромосом Цитогенетика – раздел генетики, изучающий закономерности наследственности и изменчивости на уровне клетки и субклеточных структур, главным образом хромосом.

В период деления клеток на стадии метафазы хромосомы имеют более четкую структуру и доступны для изучения. Обычно исследуют лейкоциты периферической крови человека, которые помещают в специальную питательную среду, где они делятся. Затем готовят препараты и анализируют число и строение хромосом

Синдром Клайнфелтера (47 XXY): генетическая суть синдрома Клайнфельтера заключается в том, что вместо нормального мужского генотипа с одной X- хромосомой и одной Y- хромосомой (46, XY) у больного будет присутствовать одна (или более) лишняя половая хромосома – X. Генотип такого мужчины будет (47, XXY).

Выявление многих наследственных заболеваний возможно еще до рождения ребенка. Метод перинатальной диагностики заключается в получении околоплодной жидкости, где находятся клетки плода, и в последующем биохимическом и цитологическом определении возможных наследственных аномалий. Это позволяет поставить диагноз на ранних сроках беременности и принять решение о продолжении или прерывании.

1. Культивирование клеток крови на питательных средах 2. Стимуляция митотических делений 3. Добавление колхицина для разрушения нитей веретена деления, остановка деления на стадии метафазы 4. Обработка клеток гипотоническим раствором для свободного расположения хромосом 5. Окрашивание 6. Микроскопирование и фотографирование 7. Построение идиограммы

Генеалогический метод Сущность генеалогического метода состоит в изучении родословных в тех семьях, в которых есть наследственные заболевания. Этот метод помог установить закономерности наследования очень большого числа самых различных признаков у человека, как нормальных, подобных цвету глаз, цвету и форме волос и т.п., так и сопутствующих наследственным болезням. Сущность генеалогического метода состоит в изучении родословных в тех семьях, в которых есть наследственные заболевания. Этот метод помог установить закономерности наследования очень большого числа самых различных признаков у человека, как нормальных, подобных цвету глаз, цвету и форме волос и т.п., так и сопутствующих наследственным болезням.

Близнецовый метод Близнецовый метод Хотя с помощью генеалогического метода исследования можно выяснить много о характере наследования различных признаков у человека, нельзя четко ответить на вопрос: наследственна ли та или иная аномалия или она представляет собой модификационную изменчивость на определенные условия внешней среды? Хотя с помощью генеалогического метода исследования можно выяснить много о характере наследования различных признаков у человека, нельзя четко ответить на вопрос: наследственна ли та или иная аномалия или она представляет собой модификационную изменчивость на определенные условия внешней среды?

Сходство однояйцевых и разнояйцевых близнецов (%) Близнецовый метод дает возможность выяснить наследственную предрасположенность человека к ряду заболеваний. БлизнецыШизофрения Умственная отсталость Эпилепсия Сахарный диабет ОБРБ

Цитогенетический метод Цитогенетический метод Основан на изучении хромосомного набора человека. Основан на изучении хромосомного набора человека. В норме кариотип человека включает 46 хромосом – В норме кариотип человека включает 46 хромосом – 22 пары аутосом и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Такие болезни получили название геномных и хромосомных соответственно. 22 пары аутосом и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Такие болезни получили название геномных и хромосомных соответственно. Нерасхождение половых хромосом при мейозе, образование сперматозоидов с лишней половой хромосомой и без половой хромосомы.

Примеры геномных мутаций Примеры геномных мутаций.. Синдром Шерешевского- Тернера (45,ХО) наблюдается у женщин. Он проявляется в замедлении полового созревания, недоразвитии половых желез, отсутствии менструаций, бесплодии. Женщины с синдромом Шерешевского-Тернера небольшого роста, плечи широкие, таз узкий, нижние конечности укорочены, шея короткая со складками. Он проявляется в замедлении полового созревания, недоразвитии половых желез, отсутствии менструаций, бесплодии. Женщины с синдромом Шерешевского-Тернера небольшого роста, плечи широкие, таз узкий, нижние конечности укорочены, шея короткая со складками.

Больные с синдромом Клайнфельтера (47,ХХУ) всегда мужчины. Они характеризуются недоразвитием половых желез, дегенерацией семенных канальцев, Они характеризуются недоразвитием половых желез, дегенерацией семенных канальцев, часто умственной отсталостью, высоким ростом (за счет непропорционально длинных ног). Примеры геномных мутаций

Популяционный метод Популяционный метод В основе этого метода лежат задачи изучения генетического состава человеческих популяций. Он позволяет выяснить распространение отдельных генов в человеческих популяциях. Популяционный метод выявляет долю индивидуальной изменчивости людей в пределах той или иной общности (популяции). В основе этого метода лежат задачи изучения генетического состава человеческих популяций. Он позволяет выяснить распространение отдельных генов в человеческих популяциях. Популяционный метод выявляет долю индивидуальной изменчивости людей в пределах той или иной общности (популяции).

Закон Харди-Вайнберга Закон Харди-Вайнберга - Ч астота гомозиготных и гетерозиготных организмов в условиях свободного скрещивания при отсутствии давления отбора и других факторов (мутация миграции дрейф генов т.д.) остаётся постоянной, т.е. пребывает в состоянии равновесия. - Ч астота гомозиготных и гетерозиготных организмов в условиях свободного скрещивания при отсутствии давления отбора и других факторов (мутация миграции дрейф генов т.д.) остаётся постоянной, т.е. пребывает в состоянии равновесия. Закон Харди – Вайнберга устанавливает математическую зависимость между частотами генов и генотипов. Закон Харди – Вайнберга устанавливает математическую зависимость между частотами генов и генотипов. p AA + 2pqAa + q aa = Частота гена А Частота гена а

Частота гена леворукости по лицею Частота гена леворукости по лицеюаллели АА доминант. (гомозигот) 2Аа 2Аа(гетерозигот) аа рецессив. (гомозигот) % соотношение 58%36,4%5,6% Доли от 1 (от популяции) 0,580,3640,056 Кол-во человек 133 чел. 84 чел. 13 чел. Вычисления AA + 2Aa + aa = 1 p² + 2pq + q²= 1 aa = 13/230 0,056 5,6 % aa = a², a = aa 0,24 AA + 2Aa + aa = (a+A)² = 1, A + a =1 A = 1-a, A = 1 – 0,24 = 0,76 AA 0,58 = 58% 2Aa = 1 – AA – aa = 1-0,056-0,58 = 0,364 = 36,4%

Биохимический метод Биохимический метод Биохимический метод позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные мутациями генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов. Биохимический метод позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные мутациями генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов. Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни: Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни: углеводного обмена (сахарный диабет), углеводного обмена (сахарный диабет), обмена аминокислот, липидов, минералов и др. (альбинизм, фенилкетонурия) обмена аминокислот, липидов, минералов и др. (альбинизм, фенилкетонурия)

Биохимический метод Фенилкетонурия Фенилкетонурия относится к болезням аминокислотного обмена. относится к болезням аминокислотного обмена. При этом блокируется превращение незаменимой аминокислоты фенилаланин в тирозин, и фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой. При этом блокируется превращение незаменимой аминокислоты фенилаланин в тирозин, и фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой. Заболевание приводит к быстрому развитию слабоумия у детей. Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания. Заболевание приводит к быстрому развитию слабоумия у детей. Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания. Альбинизм. Альбинизм. У альбиносов отсутствует фермент тирозиназы белок+медь У альбиносов отсутствует фермент тирозиназы белок+медь

Генетика человека - одна из наиболее интенсивно развивающихся отраслей науки. Генетика человека - одна из наиболее интенсивно развивающихся отраслей науки. Она является теоретической основой медицины, раскрывает биологические основы наследственных заболеваний. Знание генетической природы заболеваний позволяет вовремя поставить точный диагноз и осуществить нужное лечение. Она является теоретической основой медицины, раскрывает биологические основы наследственных заболеваний. Знание генетической природы заболеваний позволяет вовремя поставить точный диагноз и осуществить нужное лечение.

Мохова Елена Викторовна

учитель биологии и географии

Кировское областное государственное общеобразовательное автономное учреждение «Вятский технический лицей»

Конспект урока. Тема «Методы изучения генетики человека».

10 класс

«Человек был и будет самым любопытнейшим явлением

для человека…»

В.Г.Белинский.

Дидактическая: цель : создать условия для осознания и осмысления блока новой учебной информации.

Цели урока по содержанию :

О: Создать условия для формирования представлений о методах изучения генетики человека, наследовании нормальных и патологических признаков, влиянии наследственности и среды на развитие признаков.

Р: Создать условия для формирования информационной компетентности учащихся через самостоятельную работу с источниками информации; продолжить формирование умений сравнивать, анализировать, делать выводы.

В: Продолжить формирование естественно-научного мировоззрения, способствовать воспитанию ответственного отношения к здоровью, толерантного отношения к людям с наследственными заболеваниями.

Тип урока : урок изучения нового материала.

Формы организации познавательной деятельности: фронтальная, индивидуальная.

Методы : объяснительно-иллюстративный, частично-поисковый, проблемный.

Средства обучения : учебник «Общая биология» 10-11 классы, В.И. Сивоглазов; дидактический раздаточный материал; презентация «Методы изучения генетики человека».

Ход урока :

Организационный момент .

Проверяю готовность класса к уроку. Приветствую учащихся.

Актуализация. Целеполагание и мотивация .

Слайд №2.

Учащимся предлагается дать определение или дополнить определение термином.

Генетика - ………

Наука о клетке - …...

Участок молекулы ДНК, несущий информацию об одной полипептидной цепи - ……..

Рецессивный ген - ………

Доминантный ген - ……..

Система скрещиваний различных по своим признакам организмов с целью изучения характера наследования признаков в ряду поколений - ………

Учащимся задается вопрос:

Можно ли использовать гибридологический метод для изучения генетики человека?

Учащиеся высказывают разные мнения, в конечном итоге приходят к выводу, что:

1) экспериментальное скрещивание людей невозможно;

2) у человека медленная смена поколений, малое число потомков;

3) большое число хромосом и групп сцепления.

Что мы сегодня будем изучать? Сформулируйте тему урока и определите его цель.

Слайд № 3 - тема урока, эпиграф.

Какие вопросы возникли у вас? Запишите свой вопрос в тетрадь. Попробуйте ответить на него в течение урока.

Изучение нового материала, его осознание и осмысление .

Слайд № 4 .

Учащимся предлагается во время урока заполнить таблицу.

1. Генеалогический метод.

Однажды на пороге известного врача-генетика Николая Павловича Бочкова появился молодой человек. Привела его тревога. Дело в том, что в возрасте 3,5 лет у него скончался первый ребенок. Родился он в срок, нормального веса, отлично развивался. И вдруг с 5-6 месяцев малыша словно подменили. Едва научившись улыбаться, он «позабыл», как это делается. Ему стало трудно держать головку. И уже через 2 месяца врачи констатировали: болезнь Тея-Сакса. В 3,5 года ребенка не стало.

Природа же способна многократно воспроизвести эту беду. И только потому, что когда-то, в каких-то давно минувших коленах родословных обоих супругов в молекулярный аппарат наследственности была вписана программа этой болезни. До поры до времени она бездействовала, минуя одно, второе, третье поколения, и вдруг, в силу встречи супругов с одинаковыми генами и унаследования этой программы ребенком от родителей, получила приказ включиться.

Но потерявший сына отец хотел знать еще и другое: ожидает ли его последующих детей такая же участь? Могут ли они с супругой рассчитывать на радость материнства и отцовства? Подарит ли им судьба счастливый шанс?

Слайд № 5.

Учащимся демонстрируется родословная семьи. Вопрос: знаете ли вы что это такое?

Врачу пришлось подробно анализировать родословную этой семьи по линиям мужа и жены. Именно этим занимается генеалогический метод.

Слайд № 6.

Пользуясь информацией «Генеалогический метод», внести данные в таблицу.

Слайд № 7.

Выполнить задание: используя символику для составления родословных, проанализировать наследование признака дальтонизма. Ответить на вопросы:

1) Кто внес ген дальтонизма в семью?

2) Как наследуется признак во втором и третьем поколениях?

3) Сцеплен ли данный признак с полом?

Слайд № 8.

Сообщение о наследовании гемофилии в царской семье Романовых.

2 . Близнецовый метод .

Слайд № 9.

Приходилось ли вам наблюдать в большом городе за детскими колясками? Вы, наверняка, обращали внимание на особенно широкие из них, попросту «удвоенные». В ней уютно расположились сразу двое ребятишек. Это близнецы. Две девочки или два мальчика, так похожи друг на друга, что прохожие невольно останавливаются и улыбаются. Но в двойных колясках бывают и непохожие близнецы, в том числе и разного пола. Как же понимать такое явление?

Слайд № 10.

Выполнить задание: внимательно рассмотреть схемы образования двух типов близнецов. Вставить в текст пропущенные слова или закончить предложение.

Чем же привлекают близнецы генетиков? (Работа учащихся с раздаточным материалом). Прочитайте текст о разлученных близнецах, сделайте вывод о влиянии наследственности и среды на определенные признаки.

Слайд № 11.

3 . Цитогенетический метод.

Слайд № 12.

Демонстрация рисунка ребенка с синдромом Дауна.

Выдержка из письма: «В роддоме у меня был сильнейший стресс. Я никак не могла понять: почему ребенок с патологией родился именно у меня?! Как и все я мечтала, что мой малыш будет самым умным, самым красивым, Но жизнь распорядилась по-другому. Чтобы вырастить ребенка с особенностями, надо много сил и любви. И самое сложное - не стыдиться своего ребенка.»

Синдром Дауна - одно из самых известных генетических отклонений. По статистике, один ребенок из 700-800 новорожденных появляется на свет с этим диагнозом. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах и социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, наличия или отсутствия вредных привычек, питания, достатка, образования, цвета кожи или национальности.

Изучением причин подобных заболеваний занимается цитогенетический метод.

Слайд № 13.

Внимательно изучить информацию «Цитогенетический метод». Внести данные в таблицу.

Чаще всего хромосомные болезни являются результатом мутаций, произошедших в половых клетках одного из родителей во время мейоза. Данные заболевания диагностируются на внутриутробном этапе развития плода. С 12 по 24 неделю проводится амниоцентез – отбор околоплодной жидкости, содержащей отшелушенные клетки плода. В результате исследования

наличие заболевания либо подтверждается, либо исключается.

Слайд № 14.

Хромосомные аномалии.

Синдром Клайнфельтера (47, ХХ Y ). Больные всегда мужчины. Они характеризуются недоразвитием половых желез, дегенерацией семенных канальцев, часто умственной отсталостью, высоким ростом (за счет непропорционально длинных ног).

Синдром Шерешевского-Тернера (45, ХО). Наблюдается у женщин. Проявляется в замедлении полового созревания, недоразвитии половых желез, бесплодии. Женщины с синдромом Шерешевского-Тернера небольшого роста, плечи широкие, таз узкий, нижние конечности укорочены, шея короткая, со складками, «монголоидный» разрез глаз.

Синдром Дауна – одна из самых часто встречающихся хромосомных болезней. Она развивается в результате трисомии по 21 хромосоме (47). Болезнь легко диагностируется, т.к. имеет ряд характерных признаков: укороченные конечности, маленький череп, плоское, широкое переносье, узкие глазные щели с косым разрезом, наличие складки верхнего века, психическая отсталость. Частота встречаемости 1 на 700-800 новорожденных.

Слайд № 15.

Сегодня хорошо известно: диагноз «синдром Дауна» - это не приговор. Дети с синдромом могут ходить в школу и детский сад. В Москве работает Арт-центр и «Театр простодушных», где занимаются взрослые. Пример сильной воли и трудолюбия – Востриков Андрей из Воронежа, который в сентябре 2006 года представлял Россию на специальных олимпийских играх в Турине и стал абсолютным чемпионом по спортивной гимнастике. В США живёт и работает талантливый художник - Майкл Джургю Джонсон.

Биохимический метод.

Слайд № 16.

Демонстрация бутылки с газированной водой.

Вопрос учащимся:

Обращали ли вы внимание на информацию, которая дается на этикетке бутылки с газированной водой? Найдите непонятные слова, которые могут относится к нашему уроку. - Что такое фенилкетонурия?

Найдите информацию о данном заболевании в раздаточных материалах. Внимательно прочитайте и выделите в тексте ключевые слова.

Слайд № 17.

Внимательно прочитайте текст «Биохимический метод», внесите данные в таблицу.

Биохимический метод позволяет выявить нарушения обмена веществ и при других наследственных заболеваниях.

Слайд № 18.

Внимательно прочитайте текст. О каком заболевании идет речь? Найдите и исправьте в тексте ошибки.

Таблица закрывается. Подводится итог.

Рефлексия.

Ребята, в начале урока вы записали вопрос, на который искали ответ в ходе этого занятия. Поднимите руку те, кто ответил на поставленный вопрос./ Озвучиваются некоторые вопросы и ответы.

Какие вопросы еще возникли у вас?

Подводится общий итог.

Слайд № 19.

По данным Всемирной организации здравоохранения каждый год генетиками фиксируются до 200 новых наследственных заболеваний. На 1000 новорожденных 30-50 детей уже имеют ту или иную наследственную патологию.

В России 1 из 1000 новорожденных страдает редким наследственным заболеванием.

Судьба нашего здоровья во многом определяется генами и хромосомами. И какими сочетаниям генов каждого человека природа распорядится, с такими он и живет. Среди многообразия генов могут быть и те, что ведут к талантливости и гениальности, и те, что ведут к наследственным болезням. Наследственных болезней много (4500 форм), большинство из них пожизненны и тяжелы. Но современные научные достижения, особенно прогресс генетики человека, позволяют изменить судьбу человека и семьи. В наших руках есть возможность влиять на нашу наследственность. Каждый из вас должен понимать, что от ответственного отношения к собственному здоровью зависит здоровье ваших детей и внуков.

Слайд № 20.

Знайте гены собственной семьи! Мы вступили в эру планирования семьи, и оно окажется тем успешнее, чем больше мы будем знать о генетическом здоровье наших родственников.

Н.П. Бочков

Домашнее задание.

1) Изучить п.3.17, ответить на вопросы в конце параграфа.

2) Ответить на вопрос: «Какие способы или методы лечения наследственных заболеваний вам известны? Возможно ли полное излечение таких болезней?

3) По желанию: составить родословную своей семьи.

Дополнительный материал для учащихся

Генеалогический метод

Символика для составления родословных:

Близнецовый метод

Внимательно прочитайте текст, сделайте вывод о влиянии наследственности и среды на развитие определенных признаков у близнецов.

Судьба их разлучила в 1942 году. Как часто бывало в то нелегкое время, дети теряли родителей, жены мужей, братья сестер.

Братья-близнецы, как две капли воды похожие друг на друга, по какой-то нелепой случайности после гибели родителей попали в разные детские дома. Петю сразу после войны усыновила бездетная пара, воспитала как родного. Он получил хорошее образование, обзавелся семьей. Все это время пытался найти брата, но безрезультатно. Только спустя много лет, Петр узнал, что Василия давно уже нет в живых. В возрасте 22 лет тот второй раз попал за кражу в тюрьму, где заболел туберкулезом. Через несколько месяцев Василий умер, не дождавшись освобождения.

Встретиться разлученным близнецам было так и не суждено.

Биохимический метод

Внимательно прочитайте текст, выделите в нем ключевые слова.

Фенилкетонурия относится к группе болезней, связанных с обменом веществ. При этом блокируется превращение незаменимой аминокислоты фенилаланин в тирозин, и фенилаланин превращается в пировиноградную кислоту, которая выводится с мочой. Заболевание приводит к быстрому развитию слабоумия у детей. Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания. Если ребенка с фенилкетонурией вскоре после рождения посадить на диету с очень низким содержанием фенилаланина, то проявление у него заболевания будет гораздо слабее. Поскольку фенилаланин относится к незаменимым аминокислотам, совсем исключать его из рациона нельзя. Количество его должно быть достаточным, чтобы ребенок мог расти.

Биохимический метод основан на изучении метаболизма. Этот метод широко применяется в диагностике наследственных болезней, обусловленных генными мутациями, и при выявлении гетерозиготных носителей заболеваний. С помощью биохимических методов открыто около 500 молекулярных болезней, являющихся следствием проявления мутантных генов. Эти методы отличаются большой трудоемкостью, требуют специального оборудования.

Обнаружение этих заболеваний происходит при помощи исследования биологических жидкостей (крови, мочи, амниотической жидкости) путем качественного или количественного анализа. Причиной этих болезней является изменение активности определенных ферментов. Биохимические исследования позволяют излечивать или компенсировать последствия заболевания с помощью дополнительного введения ферментов, не синтезирующихся в организмах больных. Одновременно из их рациона по возможности исключают продукты, которые не могут быть усвоены из-за отсутствия перерабатывающих ферментов

В последние десятилетия в разных странах разрабатываются и применяются для массовых исследований специальные программы: Первый этап такой программы состоит в том, чтобы среди большого количества обследуемых выделить предположительно больных, имеющих какое-то наследственное отклонение от нормы. Такая программа называется просеивающей, или скрининг-программой. Для этого этапа обычно используется небольшое количество простых, доступных методик (экспересс- методов).

Фенилкетонурия вызвана мутацией гена, расположенного в 12- й хромосоме, и характеризуется снижением активности фермента, превращающего аминокислоту фенилаланин в аминокислоту тирозин. Повышенная концентрация в крови фенилаланина сопровождается увеличением содержания других вредных для организма соединений. В результате гомозиготные по мутантному аллелю дети (около 0,01 %) при отсутствии диеты, исключающей продукты, содержащие фенилаланин, страдают умственной отсталостью.